터너 증후군

3. 증상

터너 증후군은 다양한 신체적, 발달적 특징을 나타낸다. 터너 증후군 자체가 원인이 되는 지적 장애는 없지만(IQ가 동포보다 약간 낮은 경우는 있지만 지적 장애 범위는 아님^[110]), 다음과 같은 증상들이 나타날 수 있다.

• 저신장증
• 심장 결함 (예: 대동맥판막협착증, 대동맥 축착)
• 물갈퀴 목
• 소악증
• 무월경
• 불임

• 전반적인 염색체 양의 부족과 SHOX 유전자(X, Y 염색체의 단완에 존재) 부족으로 인한 저신장증 및 관련 증상 (예: 팔꿈치 외반, 중수골 단축, 방패 모양 가슴, 낮은 모발선)
• 림프관 형성 유전자 부족으로 인한 림프관 저형성으로 발생하는 울체로 인한 체형 및 내장 기형 (예: 익상경, 대동맥 축착증, 대동맥판 폐쇄 부전증, 대동맥판 협착증, 말굽 신장, 중복 요관, 신장 회전 이상)
• 난모세포의 조기 사멸에 의한 성선 기능 부전^[109] (예: 이차 성징 결여, 원발성 무월경)

주: 결실 부위와 크기에 따라 임상 증상의 빈도가 다르다.

예외적으로, 링 모양의 X 염색체를 갖는 터너 증후군의 경우 지적 장애가 나타나는 경우가 있다.^[113]

3. 1. 신체적 특징

• 작은 키, 신생아 손과 발의 림프부종^[17]
• 넓은 흉곽, 넓게 배치된 유두, 뒤쪽 머리의 적은 머리선^[17]
• 낮게 위치한 귀, 불임^[17]
• 무월경(월경 기간이 없는), 비만^[17]
• 짧아진 4번(약지) 손가락뼈, 짧은 손톱^[17]
• 대동맥판막협착증, 대동맥 축착^[17]
• 이엽성 대동맥판, 마제신^[17]
• 시각적 장애-공막, 각막, 녹내장 등^[17]
• 귀 감염과 청각의 손실^[17]
• 엉덩이가 허리보다 크지 않은 증상^[17]

3. 2. 발달 및 정신 건강

4. 진단

터너 증후군은 저신장증, 심장 결함, 물갈퀴 목, 소악증, 무월경, 불임 등 여러 신체적 특징과 관련이 있다.^[17] 표현형은 단일 성염색체를 가진 세포주가 여러 개를 가진 세포주와 결합되는 모자이시즘의 영향을 받는데, 45,X0/46,XY 모자이시즘을 가진 개인은 표현형이 남성, 여성 또는 모호할 수 있으며, 45,X0/46,XX를 가진 개인은 표현형이 여성이 된다. 45,X0/46,XY 환자는 표현형이 남성인 경우 터너 증후군 진단을 받지 않는다.^[4] 터너 증후군 사례의 약 40%–50%는 45,X0 핵형을 가진 "단염색체 X"이며, 나머지는 다른 세포주(가장 일반적인 46,XX)에 대한 모자이크이거나 X 염색체의 다른 구조적 이상을 가지고 있다.^[18] 터너 증후군의 고전적인 특징은 뚜렷하지만, 우연한 의학적 소견과 같이 바이오뱅크 샘플이나 고령 산모의 산전 검사에서 터너 증후군의 전통적인 징후가 거의 없는 많은 소녀와 여성을 발견하면서 이전보다 드물 수 있다는 것이 밝혀졌다.^[19][20]

4. 1. 산전 진단

4. 2. 산후 진단

5. 치료

터너 증후군은 염색체 이상 질환이기 때문에 완치법은 없지만, 여러 치료법을 통해 증상을 완화하고 합병증을 예방할 수 있다.^[81] 대부분의 신체적 특징은 건강에 큰 영향을 주지 않지만, 일부 심각한 의학적 문제가 동반될 수 있으므로, 이러한 문제들은 수술이나 호르몬 요법 등으로 치료해야 한다.^[82]

터너 증후군 환자는 저신장증, 심장 결함, 물갈퀴 목, 소악증, 무월경, 불임 등 다양한 신체적 특징을 보일 수 있다.^[17] 이러한 표현형은 모자이시즘의 영향을 받는다.^[4]

터너 증후군의 치료에는 성장 호르몬 치료, 에스트로겐 대체 요법, 생식 기술 등이 활용될 수 있다.

• 성장 호르몬 치료: 성장 호르몬 주사는 단독으로 또는 안드로겐과 함께 투여하여 성장을 촉진하고 최종 성인 키를 크게 할 수 있다.
• 에스트로겐 대체 요법: 에스트로겐은 2차 성징 발달을 촉진하고 뼈 건강, 심혈관 건강, 조직 건강을 유지하는 데 중요한 역할을 한다.
• 생식 기술: 현대 생식 기술은 터너 증후군 여성이 원할 경우 임신을 할 수 있도록 돕는다.

5. 1. 성장 호르몬 치료

5. 2. 에스트로겐 대체 요법

5. 3. 생식 기술

5. 4. 기타 치료

• 성장 호르몬: 성장 호르몬 주사는 단독으로 또는 안드로겐과 함께 투여하여 성장을 촉진하고 최종 성인 키를 크게 할 수 있다. 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받았으며, 유아에게도 효과가 있는 것으로 나타났다.^[18]
• 에스트로겐 대체 요법: 에스트로겐은 2차 성징 발달을 촉진하고 뼈 건강, 심혈관 건강, 조직 건강을 유지하는 데 중요한 역할을 한다. 에스트로겐 치료를 받지 않는 터너 증후군 여성은 골다공증과 심장 질환의 위험이 높다.^[18]
• 생식 기술: 현대 생식 기술은 터너 증후군 여성이 원할 경우 임신을 할 수 있도록 돕는다. 예를 들어, 기증된 난자를 이용하여 터너 증후군 여성이 임신할 수 있는 배아를 만들 수 있다.^[18]

• 심혈관 질환: 선천성 심장 결함 (이엽성 대동맥판, 대동맥 축착 등), 대동맥 박리, 관상 동맥 질환 등의 위험이 높으므로 정기적인 검진과 관리가 필요하다.^[18][35]
• 신장 질환: 말굽 신장과 같은 신장 기형이 나타날 수 있으며, 요관 중복도 흔하게 발생한다. 심각한 합병증은 드물지만, 폐쇄성 요로병증 등의 위험이 있을 수 있다.^[36][38]
• 고혈압: 터너 증후군 여성의 60%가 고혈압을 겪으며, 고립성 확장기 고혈압이 젊은 나이에 나타날 수 있다. 일반 인구와 동일한 방법으로 치료한다.^[18]
• 당뇨병: 인슐린 저항성과 제2형 당뇨병의 위험이 높으며, 특히 X 염색체 단완(Xp) 결실이 있는 경우 더욱 그렇다. 성장 호르몬 치료와 에스트로겐 보충이 당뇨병 위험에 미치는 영향은 불분명하다.^[18][36]
• 간 질환: 간 효소 수치 상승이 흔하며, 비알코올 지방간 질환의 유병률이 증가한다. 원발성 담즙성 담관염도 더 흔하게 나타난다. 에스트로겐 대체 요법과 간 기능 장애 사이의 연관성은 불분명하다.^[36][37]
• 자가면역 질환: 하시모토 갑상선염, 백반증, 건선, 건선성 관절염, 탈모증, 제1형 당뇨병, 셀리악병, 염증성 장 질환 등의 위험이 높다.^[49][50][51]
• 갑상선 질환: 갑상선 기능 저하증 (특히 하시모토 갑상선염)이 흔하며, 갑상선 기능 항진증 및 그레이브스병의 위험도 증가한다.^[51][52]
• 청력 손실: 만성적인 중이염으로 인한 전음성 난청과 감각신경성 난청이 흔하게 나타나며, 나이가 들수록 심해진다. 보청기, 인공 와우 등이 필요할 수 있다.^[44][45]
• 시각 및 안과 질환: 원시, 근시, 사시, 안검하수, 적록 색맹 등의 문제가 발생할 수 있다. 안경, 가림 치료, 수술 등으로 교정할 수 있다.^[47][48]
• 정신 건강 문제: 사회적 어려움, 우울증, 정신 성적 발달 문제 등이 나타날 수 있으므로, 심리적, 정신과적 치료와 상담이 필요하다.^[64][65][66]

6. 역학

전 세계적으로 터너 증후군은 출생 여아 2,000명에서 5,000명 중 1명꼴로 발생한다.^[12][13] 한국에서는 2010년 조사 결과 신생 여아 약 2,500명 중 1명꼴로 나타났다.^[100] 터너 증후군을 가진 태아의 약 99%는 임신 첫 분기에 자연 유산되며,^[88] 이는 미국 전체 자연 유산의 약 10%를 차지한다.^[58]

터너 증후군의 핵형별 빈도는 다음과 같다.^[104]

위 표에서 사용된 핵형 약칭의 의미는 다음과 같다.^[105]

• `;` : 전후로 별도의 핵형을 열거함.
• `/` : `/` 전후 핵형이 동일 개체에서 확인 가능한 모자이크임.

• 45,X: 총 염색체 수 45개, X 염색체가 1개.
• 46,XX: 총 염색체 수 46개, X 염색체가 2개 (정상 여성의 핵형).
• 46,X,i (Xq) (q10): 총 염색체 수 46개, 정상 X 염색체와 장완의 동일 염색체 1개씩 ( (q10)은 동일 염색체가 붙어 있는 부위).
• 46,X+mar;: 총 염색체 수 46개, 정상 X 염색체와 마커 염색체(동정 불가능한 구조 이상 염색체^[106]) 존재.
• 47,XXX: 총 염색체 수 47개, X 염색체가 3개.
• 46,X,del(Xp): 총 염색체 수 46개, 정상 X 염색체와 단완이 결손된 X 염색체.
• 46,XY: 총 염색체 수 46개, X와 Y 염색체가 1개씩 (정상 남성의 핵형).
• 46,X,del(Y): 총 염색체 수 46개, 정상 X 염색체와 결손된 Y 염색체.
• 46,X,r(Y): 총 염색체 수 46개, 정상 X 염색체와 링 모양의 Y 염색체.

7. 역사

이 증후군은 1938년에 이 증후군에 대해 설명한 일리노이 출신의 내분비학자 헨리 터너의 이름을 따서 지어졌다. 유럽에서는 흔히 울리히-터너 증후군이나 심지어 본네비 증후군으로 불린다. 이는 이전의 사례들도 유럽의 의사들에 의해 설명되었다는 것을 인정하기 위한 것이다. 러시아어 및 USSR 문학에서는 셰레셰프스키-터너 증후군이라고 불리는데, 1925년 소련 내분비학자 니콜라이 셰레셰프스키가 처음으로 이 질환이 세습이라고 묘사하였고, 그는 이것이 생식선과 전뇌하수체의 저개발 때문이라고 믿었으며, 내부발전의 선천적 기형과 결합되어 있다고 믿었다.^{[89] [90] [91] [92]}

45,X 핵형을 가진 여성에 대한 최초의 출판 보고서는 1959년 찰스 포드와 동료들이 옥스퍼드 근처 해웰과 런던 가이 병원에서 발표했다.^[93] 이는 터너 증후군의 징후를 보이는 14세 소녀에게서 발견되었다.^[93]

8. 사회문화적 영향

많은 문화권에서 터너 증후군의 증상, 특히 작은 키와 불임은 사회적 낙인을 초래했다. 역사적으로 임신이 불가능한 여성은 종종 소외되거나 배우자로서 바람직하지 않다고 여겨졌다. 터너 증후군에 대한 이해가 개선되었지만, 불임이 심리적으로 미치는 영향은 이 질환을 가진 많은 여성에게 여전히 중요한 문제로 남아있다.^[94] 현대 시대에 옹호 단체들은 터너 증후군 환자들에 대한 인식을 높이고 지원을 제공하여 낙인을 줄이고 더 나은 의료 접근성을 제공하는 데 중요한 역할을 해왔다.^[94]

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